Definición
Malignant neoplasm of peripheral nerves and autonomic nervous system, unspecified. Código ICD-10-CM: C47.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación variable según localización. Síntomas locales: masa palpable, dolor, parestesias, debilidad motora o sensitiva. Síntomas sistémicos: pérdida de peso, fatiga. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), antecedente de radioterapia, edad media-avanzada. Examen físico: tumor firme, fijo o móvil, déficits neurológicos segmentarios. Pueden asociarse complicaciones compresivas: síndrome de la vena cava superior, compresión medular, compromiso de raíces nerviosas. Los tumores malignos de nervios periféricos (sarcomas malignos periféricos) representan 5-10% de sarcomas de partes blandas.
Diagnóstico
Estudios de imagen: RMN con contraste (estándar gold) demuestra realce heterogéneo, infiltración de planos adiposos. TC para evaluación de complicaciones compresivas. Biopsia (core needle o abierta) con análisis histopatológico obligatorio. Inmunohistoquímica: S100+, SOX10+, puede presentar p53+ y Ki67 elevado. Estadificación TNM según AJCC para sarcomas de partes blandas. PET-CT para evaluación de metástasis sistémicas.
Diagnóstico diferencial
1. Neurofibromatosis plexiforme maligna (NF1): antecedente de NF1, múltiples lesiones. 2. Schwannoma maligno: origen en vaina neural, comportamiento menos agresivo inicialmente. 3. Sarcoma de partes blandas (no neural): ausencia de origen neural demostrado, S100 negativo. 4. Metástasis ganglionares: adenopatía con primario identificable, histología diferente. 5. Lipoma infiltrante benigno: crecimiento lento, sin déficits progresivos, RMN diferencia.
Tratamiento
1ª línea: Cirugía radical con márgenes negativos (R0) como pilar terapéutico. Radioterapia adyuvante (50-66 Gy) si márgenes positivos, tamaño >5 cm o grado alto. Quimioterapia (doxorrubicina + ifosfamida) en tumores avanzados, metastásicos o recurrentes. 2ª línea: Pazopanib (sarcomas no liposarcomas), gemcitabina + docetaxel si progresión post-QT estándar. Criterios de derivación a oncología: diagnóstico confirmado, evaluación para ensayos clínicos, tumores inresecables o metastásicos. Multidisciplinar obligatorio (oncología, cirugía, radioterapia). Seguimiento: imagenología cada 3-4 meses año 1-2.