Definición
Malignant neoplasm of overlapping sites of peripheral nerves and autonomic nervous system. Código ICD-10-CM: C47.8. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación variable según localización y estadio. Síntomas iniciales: masa palpable, dolor neuropático, parestesias o debilidad muscular progresiva en territorio inervado. Examen físico revela tumoración subcutánea, déficit neurológico segmentario, posible síndrome de compresión nerviosa. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1 (NF1) con incidencia de 5-10% de transformación maligna, antecedentes de radiación, edad variable (pico 30-50 años). Síntomas B pueden estar presentes. Evolución rápidamente progresiva distingue de tumores benignos.
Diagnóstico
Resonancia magnética (RM) con contraste gadolinio: mejor modalidad para visualizar extensión local, invasión de estructuras adyacentes y lesiones múltiples. Biopsia incisional o core needle: establece diagnóstico histológico de sarcoma de nervio periférico (SNPP). Marcadores: S100, SOX10 positivos. Tomografía de tórax/abdomen/pelvis: estadiaje de enfermedad metastásica. PET-CT en casos seleccionados. Criterios AJCC para graduación (grado alto implica peor pronóstico).
Diagnóstico diferencial
1. Schwannoma benigno: crecimiento lento, sin déficit neurológico progresivo, RM con intensidad homogénea. 2. Neurofibroma plexiforme: múltiples lesiones en NF1, crecimiento indolente, mayor riesgo transformación maligna. 3. Metástasis ganglionares: otras neoplasias primarias, afectación nodal regional/mediastinal, antecedentes oncológicos. 4. Hemangioma o lipoma: imagen característica en RM, sin captación anómala de contraste. 5. Linfoma extranodal: compromiso linfoide, B-síntomas prominentes, LDH elevada.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica amplia con márgenes negativos (0,5-1 cm) conservando función nerviosa cuando sea posible. Cirugía de referencia en centros especializados. Radioterapia adyuvante (50-66 Gy) en casos de grado alto, márgenes positivos o tumores >5 cm. Quimioterapia neoadyuvante (doxorrubicina + ifosfamida) para tumores resecables localmente avanzados o metastásicos. Derivar a oncología quirúrgica y radiooncología si no se dispone localmente. Seguimiento con RM periódica. Segunda línea en metastásico: pazopanib, trabectedina según ensayos clínicos. Pronóstico variable; 5-años supervivencia grado bajo 80-90%, grado alto 20-50%.