Fatal familial insomnia

Fatal familial insomnia. Código ICD-10-CM: A81.83. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad neurodegenerativa priónica (raro) caracterizada por insomnio progresivo intratable, alteraciones autonómicas y cognitivas. Inicio típico 40-60 años. Síntomas iniciales: insomnio progresivo, sudoración nocturna, taquicardia, hipertensión lábil, fiebre. Progresión a alucinaciones visuales, ataxia, mioclonías, disartria, confusión mental y demencia rápida. Duración media 12-18 meses. Examen: nistagmus vertical, signos piramidales/extrapiramidales, hiporreflexia. Herencia autosómica dominante (mutación PRNP codón 178, asparagina). Factores: antecedentes familiares de muerte súbita o síndrome demencial juvenil.

Diagnóstico definitivo: biopsia cerebral con inmunohistoquímica anti-prión o RM. Criterios de sospecha: insomnio refractario progresivo en contexto familiar, edad media-avanzada, evolución rápida hacia demencia. RMN: atrofia talámica preferente, hipointensidad talámica en T2/FLAIR. Líquido cefalorraquídeo: 14-3-3 positivo, tau elevado (sensibilidad 60-70%). Test genético PRNP confirmatorio (mutación D178N, Met homocigoto en codón 129). EEG: enlentecimiento progresivo, espigas bifásicas sincrónicas.

1. Insomnio familiar familiar benigno: mutación PRNP diferente, curso benigno, sin progresión neurológica. 2. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: RMN cortical, presentación con demencia/mioclonías previas al insomnio. 3. Encefalopatía herpética: antecedente infeccioso, PCR HSV positivo en LCR, respuesta a aciclovir. 4. Encefalopatía límbica autoinmune: anticuerpos onconeurales (anti-Hu, anti-NMDA), mejoría potencial con inmunoterapia. 5. Síndrome de delirium tremens: contexto alcohólico, resolución con abstinencia y tiamina.

Sin tratamiento curativo. Manejo sintomático: benzodiacepinas (clonazepam 0.5-2 mg/día escalando) para insomnio y ansiedad, evitar supresión REM prolongada. Fluvoxamina 50-100 mg/día para depresión/ansiedad. Propranolol para taquicardia/hipertensión lábil. Gabapentina 300-900 mg/día para mioclonías (evidencia limitada). Medidas de confort: evitar luz brillante nocturna, ambiente tranquilo. Derivar a neurología especializada para confirmación diagnóstica y valoración de ensayos clínicos (quinacrina, pentosán polisulfato). Neuropsicología y cuidados paliativos desde diagnóstico. Consejo genético familiar obligatorio.