Kuru

Kuru. Código ICD-10-CM: A81.81. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad priónica neurodegenerativa progresiva (raro) caracterizada por ataxia cerebelosa, temblores intencionales y deterioro cognitivo. Síntomas iniciales: inestabilidad de marcha, disartria, cambios emocionales y conductuales. Progresión a demencia, rigidez extrapiramidal, mioclonías y mutismo. Examen físico: ataxia truncal y de extremidades, dismetría, hiporreflexia relativa, signos pseudobulbares. Factores de riesgo: ingesta de tejido nervioso infectado (transmisión horizontal mediante prácticas cannibales rituales en Papua Nueva Guinea, epidemia controlada). Período de incubación variable: 4-30 años. Evolución fatal progresiva en 3-24 meses desde inicio sintomático.

Clínica compatible con neuropatía priónica + EEG con anomalías características (complejos polif ásicos periódicos de 1-2 Hz). RMN cerebral: atrofia cortical y cerebelosa, hiperintensidad T2/FLAIR en sustancia gris. Punción lumbar: proteína 14-3-3 elevada y tau fosforilado aumentado (biomarcadores de enfermedad priónica). Confirmación definitiva: histología cerebral post-mortem con vacuolización espongiforme, PrP^sc positiva en inmunoblot. Criterios diagnósticos según CDC/World Health Organization: probable si clínica + 2 hallazgos de: EEG típico, RMN característica o proteínas 14-3-3 en LCR.

1. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (CJE): demencia rápida pero menos pronunciada ataxia inicial. 2. Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): prionopatía familiar, ataxia progresiva pero evolución más lenta (años). 3. Encefalopatía espongiforme bovina (vCJD): relacionada a priones animales, distribución geográfica diferente. 4. Atrofia multisistémica (MSA): neurodegeneración progresiva pero sin espongiformis en histología. 5. Encephalitis viral (HSV, VIH): curso similar pero responden parcialmente a tratamiento antiviral.

SIN TRATAMIENTO CURATIVO. Manejo sintomático: benzodiacepinas (clonazepam 0,5-2 mg TID) para temblor y ansiedad. Valproato (15-30 mg/kg/día) o levetiracetam (1000-2000 mg/día) para mioclonías. Fisioterapia y logopedia para ataxia y disartria. Control multidisciplinario: neurología, psiquiatría (cambios conductuales). Medidas paliat ivas: manejo del dolor, nutrición, prevención de aspiración. DERIVACIÓN URGENTE A: centro especializado de enfermedades priónicas para confirmación diagnóstica y manejo experimental (si disponible: quinacrina, flupirtina en protocolos). Soporte psicosocial para familia. Aislamiento de instrumental quirúrgico si intervención necesaria.