Other Creutzfeldt-Jakob disease

Other Creutzfeldt-Jakob disease. Código ICD-10-CM: A81.09. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) no clasificada como forma esporádica clásica (CJD) incluye variantes atípicas y formas raras. Se presenta con demencia rápidamente progresiva, mioclonías, alteraciones visuales, ataxia y cambios de comportamiento. El examen físico revela signos piramidales/extrapiramidales, deterioro cognitivo severo en días a semanas y mutismo acinético en estadios avanzados. Factores de riesgo: edad media-avanzada (40-70 años), historia familiar sugestiva, procedimientos neuroquirúrgicos previos, trasplantes de duramadre o exposición a hormona de crecimiento de cadáver. Progresión fulminante distingue ECJ de otras demencias.

RM cerebral: hiperintensidad en T2/FLAIR en sustancia gris cortical, estriado o tálamo; patrón de ribbon-like o pulvinar. EEG: complejos de punta-onda periódicos (1-2 Hz). Estudio de LCR: proteína 14-3-3 y tau fosforilado elevados (sensibilidad 60-80%), RT-QuIC positivo (replicación de proteína priónica) con alta especificidad. Criterios diagnósticos: demencia rápida progresiva + ≥2 características clínicas + hallazgos MR típicos ± LCR/EEG compatibles. Confirmación definitiva requiere histopatología (vacuolización espongiforme, depósitos PrP^Sc).

1) ECJ esporádica clásica: patrón MR más típico, progresión variable. 2) Encefalopatía espongiforme transmisible variante (vCJD): antecedente exposición BSE, depósitos PrP^Sc ampios, evolución algo más lenta. 3) Demencia frontotemporal: progresión más gradual (meses), MR con atrofia frontal/temporal selectiva, LCR normal. 4) Encefalopatía herpética: fiebre, convulsiones, LCR con pleocitosis y glucosa baja, PCR HSV positivo. 5) Síndrome de Hashimoto: anticuerpos anti-TPO/anti-tiroglobulina, respuesta a inmunoglobulina.

No existe tratamiento específico curativo. Manejo sintomático: control de mioclonías con valproato (1500-2500 mg/día dividido) o levetiracetam (2000-3000 mg/día). Control del dolor con opioides. Soporte nutricional y psicosocial. Criterios de derivación a especialista (neurología/infectología): confirmación diagnóstica mediante EEG y LCR, manejo de complicaciones (infecciones, úlceras por presión), asesoramiento genético si ECJ familiar. En centros especializados considerar antivirales experimentales (pentosan polisulfato IV) solo en protocolos controlados. Cuidados paliativos desde diagnóstico. Contacto directo: derivar a investigación de fuentes de transmisión (quirófanos, equipos contaminados).