Definición
Variant Creutzfeldt-Jakob disease. Código ICD-10-CM: A81.01. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Enfermedad priónica transmisible asociada a exposición a carne infectada (BSE). Presenta inicio insidioso en adultos jóvenes (edad media 28 años). Síntomas iniciales: alteraciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, aislamiento social), dolor neuropático progresivo, parestesias. Evoluciona a demencia rápidamente progresiva, ataxia cerebelosa, mioclonías, rigidez extrapiramidal y estado vegetativo. Duración promedio 14-18 meses. Examen físico: debilidad progresiva, signos piramidales, disartria, disfagia tardía. Factores de riesgo: consumo de carne de res contaminada con priones BSE, especialmente en Reino Unido 1980-1996. Forma vEJC distinguida de formas esporádica y familiar por edad menor al inicio y evolución más prolongada.
Diagnóstico
RM cerebral: patrón pulvinar positivo (aumento T2/FLAIR en pulvamen dorsomedial bilateral), hallazgo altamente sugestivo. EEG: sin cambios pseudoperiódicos típicos de EJC esporádica (1-2 Hz). Análisis de LCR: 14-3-3 y tau total elevados, proteína priónica recombinante (RT-QuIC) con sensibilidad 63-82%. Biopsia cerebral con inmunomarcación anti-prión (PrPres): confirma diagnóstico pero rara vez realizada in vivo. Criterios diagnósticos (probable): presentación clínica compatible + RM con patrón pulvinar + positividad de biomarcadores (14-3-3, RT-QuIC). Confirmación definitiva requiere neuropatología post-mortem.
Diagnóstico diferencial
1. EJC esporádica: edad >60 años, cambios pseudoperiódicos en EEG, evolución más rápida (6-12 meses). 2. EJC familial: antecedentes familiares, mutaciones en PRNP, curso variable. 3. Encefalopatía por hipoxia-isquemia: antecedente cardiorespiratorio claro, respuesta terapéutica parcial posible. 4. Encefalopatía herpética: pleocitosis LCR, PCR HSV positivo, respuesta a aciclovir. 5. Demencia frontotemporal: progresión lenta años, alteraciones conductuales tempranas, RM con atrofia focal prefrontal/temporal.
Tratamiento
No existe tratamiento específico curativo. Manejo sintomático: quinidina o diflunisal (evidencia limitada, no aprobado), anticonvulsivantes (levetiracetam 500mg/12h para mioclonías), benzodiazepinas para ansiedad/agitación. Inmunoglobulinas intravenosas: consideradas en estadios tempranos sin respuesta comprobada. Cuidados paliativos: control de dolor (opioides titrados), manejo nutricional (sonda nasogástrica si disfagia), prevención de úlceras por presión. Derivación a neurología especializada o centro de referencia en EJC para confirmación diagnóstica. Consideración de RT-QuIC en LCR si disponible. Notificación obligatoria a autoridades de salud pública. Consejería genética si implicación familial. Cuidados de fin de vida según preferencias del paciente (ICD-10: A81.01).