Creutzfeldt-Jakob disease, unspecified

Creutzfeldt-Jakob disease, unspecified. Código ICD-10-CM: A81.00. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva causada por priones. Presenta demencia subaguda (semanas a meses), mioclonías espontáneas o inducidas, rigidez extrapiramidal, ataxia cerebelosa y alteraciones visuales. Progresión a estado vegetativo y muerte en 12 meses promedio. Edad típica: 60-70 años. Factores de riesgo: antecedentes de exposición a priones (neurocirugía, trasplantes de duramadre, consumo de carne de res infectada en variante). Alteración cognitiva rápida, cambios conductuales, insomnio. Examen: signos piramidales, reflejos hiperactivos, respuestas extensoras plantares.

Resonancia magnética encefálica (secuencias DWI/FLAIR): cambios de intensidad en ganglios basales, córtex insular o corteza difusa. EEG: complejos de onda aguda periódica (1-2 Hz) con morfología característica. Punción lumbar: proteína 14-3-3 positiva, fosfo-tau elevado. Criterios diagnósticos: demencia rápidamente progresiva + EEG típico + RM compatible. Biopsia cerebral (confirmatorio, raramente realizado in vivo). No existe test definitivo antemortem absoluto; diagnóstico clínico-paraclínico. Exclusión de otras causas (encefalopatía infecciosa, autoinmune, tóxica).

1. Encefalopatía autoinmune (anti-NMDA, anti-LGI1): anticuerpos detectables, respuesta a inmunoterapia. 2. Encefalitis por VHS: antecedente prodromático, pleocitosis linfocitaria, PCR-VHS positiva en LCR. 3. Enfermedad de Alzheimer atípica: progresión más lenta (años), RM sin cambios DWI agudos. 4. Encefalopatía hipóxica post-paro: evento anóxico documentado, edema cerebral global. 5. Síndrome anti-GFAP: presencia de anticuerpos específicos, respuesta a terapia inmunológica.

1ª línea: manejo sintomático. Clonazepam 0,5-2 mg c/8h para mioclonías y ansiedad. Levodopa/carbidopa para rigidez. Control de crisis si aparecen (fenitoína o levetiracetam). Soporte nutricional, cuidados paliativos tempranos. Ensayos clínicos: quinacrina, pentosan polisulfato (sin evidencia robusta). Derivar a neurología especializada para confirmación diagnóstica. Consulta con Infectología si exposición a priones documentada. Derivar a Cuidados Paliativos para manejo terminal (mediana supervivencia 12 meses). Aislamiento estándar de paciente; precauciones específicas para procedimientos invasivos.