Late congenital syphilitic optic nerve atrophy

Late congenital syphilitic optic nerve atrophy. Código ICD-10-CM: A50.44. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Atrofia óptica secundaria a sífilis congénita tardía que afecta predominantemente a niños mayores de 2 años. Presenta disminución progresiva de la agudeza visual, defectos del campo visual (especialmente escotomas centrales), fotofobia leve y dificultad en la lectura. El examen oftalmológico revela palidez discal óptica, adelgazamiento de los vasos retinianos y posible decoloración de la papila. Antecedente materno de sífilis gestacional no tratada o inadecuadamente tratada. Pueden coexistir manifestaciones sistémicas tardías: queratitis intersticial, sordera de VIII par, dentición de Hutchinson, tibias en sable o lesiones esqueléticas. Factores de riesgo: madre con RPR/VDRL positivo durante embarazo sin penicilina profiláctica.

Serología treponémica positiva (FTA-ABS, TP-PA) con RPR/VDRL cuantificable confirmada desde el nacimiento o primeros meses de vida. Anamnesis de manifestaciones de sífilis tardía. Campimetría que demuestra defectos campimétricos consistentes. Fundoscopía con atrofia discal característica y posible palidez temporal predominante. Test de neurosífilis si hay síntomas neurológicos (análisis del LCR). ICD-10: A50.44 (Sífilis congénita tardía, forma oftálmica). Diagnóstico diferencial con neurosífilis mediante punción lumbar en casos complejos.

1. Atrofia óptica hereditaria Leber (LHON) - inicio adulto joven, herencia materna exclusiva, sin antecedentes maternos de sífilis. 2. Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica - edad >50 años, factores vasculares, inicio súbito unilateral. 3. Atrofia óptica por deficiencia de B12 - macrocitosis, parestesias, reflejo aquileano abolido, serología treponémica negativa. 4. Glaucoma crónico - excavación discal progresiva, presión intraocular elevada, campo altitudinal. 5. Queratitis intersticial sifilítica pura - queratitis anterior activa, serología positiva pero sin atrofia óptica establecida.

1ª línea: Penicilina benzatínica 2.4 millones UI IM semanal por 3 dosis consecutivas en niños; equivalente a 50,000 UI/kg/dosis. En alérgicos confirmados: Ceftriaxona 1-2 g IV/IM cada 12 horas por 10-14 días (vigilancia reacción cruzada <1%). Corticoides sistémicos (prednisona 0.5-1 mg/kg/día) 2-4 semanas si queratitis intersticial concomitante o papilitis activa. 2ª línea: Si falla penicilina, descartar resistencia (rara) y considerar cefotaxima 2 g IV cada 4-6 horas por 10-14 días. El tratamiento detiene progresión pero no revierte atrofia establecida. Derivar a oftalmología neuro-pediátrica urgente; neurólogo si datos meníngeos o hidrocefalia. Seguimiento audiológico obligatorio.