hipotonía infantil con retraso psicomotor y rasgos faciales característicos

Un trastorno neurodegenerativo genético raro caracterizado por hipotonía severa y persistente (presente al nacimiento o en la infancia temprana), retraso global del desarrollo severo (con habla pobre o ausente, dificultad o incapacidad para girar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual profunda y fracaso en la medración. Las manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad periférica progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento, y rasgos faciales dismórficos variables (incluyendo plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con labio superior en tienda).