Definición
Cualquier hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen UNC80.
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hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2
Sinónimos: IHPRF2 · UNC80 hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies · hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 · hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2; IHPRF2 · hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies caused by mutation in UNC80 · hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies type 2
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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