Definición
Una discapacidad intelectual genética y sindrómico rara caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con ausencia de habla, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcadamente lento (sin progreso más allá de la capacidad de sentarse independientemente), epilepsia de inicio temprano, estrabismo y atrofia cerebral progresiva de inicio postnatal (incluyendo pérdida de volumen cerebral, ventriculomegalia ex vacuo, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de sustancia blanca que van desde cambios inespecíficos a leucodistrofia). Dificultades para tragar, insuficiencia respiratoria, osteoporosis y dismorfismos craneofaciales variables (incluyendo plagio/braquicefalia, estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas altas, puente nasal alto, narinas anvertidas, paladar alto, labio superior en tienda) pueden constituir característica adicional.