Definición
Un hipotiroidismo congénito que tiene su base material en una mutación heterocigota del gen PAX8 en el cromosoma 2q13.
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hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2
Sinónimos: CHNG2 · hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia · hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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