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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8
pontocerebellar hypoplasia type 8
ICD-10 pendiente
Sinónimos: CHMP1A non-syndromic pontocerebellar hypoplasia · PCH8 · non-syndromic pontocerebellar hypoplasia caused by mutation in CHMP1A · pontocerebellar hypoplasia due to CHMP1A mutation · pontocerebellar hypoplasia type 8 · pontocerebellar hypoplasia, type 8
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
Una forma muy rara novedosa de hipoplasia pontocerebelosa (ver este término) caracterizada clínicamente por microcefalia progresiva, dificultades de alimentación, retraso grave del desarrollo, aunque puede lograrse la deambulación, hipotonía frecuentemente asociada con aumento del tono muscular de las extremidades inferiores y reflejos tendinosos profundos, deformidades articulares en las extremidades inferiores, y ocasionalmente convulsiones complejas. PCH8 es causada por una mutación con pérdida de función en el gen CHMP1A. La resonancia magnética demuestra una hipoplasia pontocerebelosa con vermis y hemisferios igualmente afectados y volumen de sustancia blanca cerebral reducido de leve a severo con cuerpo calloso muy delgado completamente formado.
Firma editorial verificable
a1be16319dc73d009ebf4103d612386f
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.