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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7
pontocerebellar hypoplasia type 7
ICD-10 pendiente
Sinónimos: PCH7 · TOE1 non-syndromic pontocerebellar hypoplasia · non-syndromic pontocerebellar hypoplasia caused by mutation in TOE1 · pontocerebellar hypoplasia-46,XY disorder of sex development syndrome · pontocerebellar hypoplasia, type 7
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 (PCH7) es una forma muy rara novedosa de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y pronóstico pobre reportada en cuatro pacientes y caracterizada clínicamente durante el período neonatal por hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y desde la infancia por microcefalia progresiva, episodios apneicos, mala alimentación, convulsiones y regresión del pene. La resonancia magnética demuestra una hipoplasia pontocerebelosa. PCH7 se expresa como PCH con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY, y puede expresarse como PCH únicamente en individuos con cariotipo XX.
Firma editorial verificable
915902d9822cfe4c0bdd8340b80d0fb7
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.