Hipoplasia congénita unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca

La hipoplasia congénita unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca es una anomalía congénita, caracterizada por la hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, resultando en una facies de llanto asimétrica en el período neonatal/infancia (caída de una comisura de la boca durante el llanto) mientras que el cierre ocular, pliegue nasolabial y arrugas frontales son simétricos. Aunque puede ser aislada, esta anomalía también se observa en el síndrome de deleción 22q11.2 y puede acompañarse de otras anomalías congénitas mayores del sistema cardiovascular, así como menos frecuentemente de los sistemas musculoesquelético, cervicofacial, respiratorio, genitourinario y, raramente, endocrino.