hipertrofia de los miembros inferiores

La hipertrofia de los miembros inferiores es un defecto del desarrollo congénito raro, genético y no sindrómi caracterizado por crecimiento excesivo uni o bilateral de los miembros inferiores que afecta huesos y/o tejidos blandos, resultando en un aumento anormal de la longitud y/o ancho de la pierna. La hipertrofia se presenta como un crecimiento proporcionado de todo el miembro o involucra solo las partes proximal o distal del mismo. El fenotipo varía desde hipertrofia leve sin discapacidad funcional hasta miembro masivamente hipertrofiado con contracturas en flexión de la rodilla y equino del tobillo, así como macrodistrofia lipomatosa. Los pacientes también pueden presentar anomalías vasculares (p. ej. angiomas cutáneos, venas varicosas) y mialgia.