hiperprolinemia

La hiperprolinemia es cuando hay un exceso de un bloque de construcción de proteína particular (aminoácido), llamado prolina, en la sangre. Esta condición generalmente ocurre cuando la prolina no se desglosa adecuadamente por el cuerpo. Hay dos formas heredadas: hiperprolinemia tipo 1 e hiperprolinemia tipo 2. Las personas con hiperprolinemia tipo I a menudo no muestran síntomas, aunque tienen niveles de prolina en la sangre entre 3 y 10 veces el nivel normal. Menos comúnmente, los individuos afectados pueden experimentar convulsiones, discapacidad intelectual u otros problemas neurológicos o psiquiátricos. La hiperprolinemia es causada por mutaciones en el gen PRODH y se hereda en un patrón autosómico recesivo.