BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
Sinónimos: 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency · 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency · BH4-deficient hyperphenylalaninemia A · Bh4-deficient hyperphenylalaninemia type A · HPABH4A · PTS deficiency · hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency · hyperphenylalaninemia, BH4-deficient A · hyperphenylalaninemia, Bh4-deficient, type a · PTS deficiency hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, due to partial PTS deficiency, included
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