Definición
La heterotaxia visceral ligada al X tipo 1 es una forma muy rara de heterotaxia que ha sido reportada solo en pocas familias. La heterotaxia es la transposición derecha/izquierda de órganos torácicos y/o abdominales. Esta condición es causada por mutaciones en el gen ZIC3, se hereda de forma recesiva ligada al X y usualmente se observa en varones. Las características físicas incluyen anomalías cardiacas tales como dextrocardia, transposición de grandes vasos, defecto del septo ventricular, ductus arterioso permeable, estenosis pulmonar; situs inversus y asplenia (ausencia de bazo) y/o polisplenia (bazo accesorio). Los individuos afectados también pueden experimentar anomalías en el desarrollo de la línea media del cuerpo, lo que puede causar holoprosencefalia, mielomeningocele, anomalías urológicas, hipertelorismo, paladar hendido.