Hepatoencefalomiopatía por defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1

La hepatoencefalomiopatía por deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 1 es un trastorno mitocondrial hereditario raro debido a un defecto en la síntesis proteica mitocondrial caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, descompensación metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica severa persistente, encefalopatía, convulsiones, fracaso para prosperar, retraso del desarrollo global severo, pobre contacto visual, hipotonía muscular severa o hipotonía axial con hipertonía de miembros, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, con resultado fatal en casos graves. Las anomalías de neuroimagen pueden incluir adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, mielinización retrasada e implicación de los ganglios basales.