Gencondromatosis tipo 1

La gencondromatosis se caracteriza por condromatosis, típicamente involucrando las clavículas, extremidad superior del húmero y extremidad inferior del fémur. Las lesiones son bilaterales y simétricas. Ha sido descrita en cuatro pacientes de la misma familia y se transmite como rasgo autosómico dominante. Otro trastorno, gencondromatosis II, muestra similitudes marcadas con gencondromatosis pero se caracteriza por la afección de los huesos tubulares cortos y clavículas normales. Ha sido descrita en una familia no relacionada. La gencondromatosis II también puede heredarse como rasgo autosómico dominante. La gencondromatosis tiene un curso clínico benigno.