Definición
Una enfermedad genética rara causada por la falta de actividad de la lisil hidroxilasa 3 (LH3), caracterizada por afectación múltiple de tejidos y órganos, incluyendo anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), afectación ocular (retinas planas, miopía, cataratas) y anomalías del cabello, uñas y piel (cabello grueso, distribuido anormalmente, ampollas cutáneas, pliegues palmares reducidos, uñas hipoplásicas). Los pacientes también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial plano, orejas de implantación baja, órbitas poco profundas, nariz corta y girada hacia arriba, comisuras bucales hacia abajo) y contracturas en flexión articular. Retraso del crecimiento y del desarrollo, sordera neurosensorial bilateral, diafragma frágil y rupturas vasculares espontáneas de aparición posterior son características adicionales reportadas.