espectro oculoauriculovertebral con defectos radiales

El espectro oculoauriculovertebral (EOAV) con defectos radiales es un trastorno raro del desarrollo de los arcos branquiales y primordios de extremidades caracterizado por grados variables de malformación craneofacial uni o bilateral y defectos radiales que resultan en manifestaciones fenotípicas extremadamente variables. Las características típicas incluyen bajo peso postnatal, talla baja, defectos vertebrales, pérdida auditiva y dismorfismo facial (incluyendo asimetría facial, malformaciones del oído externo, medio e interno, hendiduras orofaciales e hipoplasia mandibular). Estas características están invariablemente asociadas con defectos radiales, como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia del pulgar y/o radio, o pulgar trifálangico. También se ha informado de afectación cardíaca, pulmonar, renal y del sistema nervioso central.