Definición
El espectro de displasia mesodermal axial es un síndrome raro de defecto del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro oculo-aurículo-vertebral como de la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es altamente variable, pero los pacientes típicamente presentan dismorfismo facial (incluyendo asimetría, hipertelorismo), anomalías auriculares (p. ej. apéndices preauriculares, microtia, ausencia de osículos del oído medio), malformaciones esqueléticas (hemivértebras, dislocación de cadera, agenesia/displasia sacra, pie equinovaro, deformidad en flexión de miembros inferiores), defectos cardíacos (dextrocardia, defectos del tabique), anomalías renales y genitourinarias (tales como agenesia/displasia renal, genitales externos anormales, criptorquidia), así como anomalías anales tales como atresia anal y fístula rectovesical.