Epilepsia ligada al X 1, con discapacidades de aprendizaje y trastornos del comportamiento variables

Una epilepsia ligada al X, con o sin desarrollo intelectual alterado y rasgos dismórficos, caracterizada por epilepsia, dificultades de aprendizaje, macrocefalia y comportamiento agresivo. Ha sido descrita en hombres de una estirpe de cuatro generaciones. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al X y es probable que sea causada por mutaciones en el gen que codifica la sinapsina I (Xp11.3-q12).