Epilepsia focal familiar con focos variables

La epilepsia focal familiar con focos variables es un raro trastorno epiléptico genético caracterizado por epilepsia focal autosómica dominante lesional y no lesional con penetrancia variable. Las crisis focales emanan de diferentes ubicaciones corticales (temporal, frontal, centroparietal, parietal, parieto-occipital, occipital) en diferentes miembros de la familia, pero para cada individuo un foco único permanece constante durante toda la vida. El tipo de crisis (tónica, tónico-clónica o hiperccinética) y la gravedad varían entre miembros de la familia y tienden a disminuir (pero no desaparecer) durante la adultez. Muchos pacientes tienen un aura y muestran automatismos durante las crisis diurnas mientras que otros tienen crisis nocturnas. La mayoría de los individuos tienen inteligencia normal pero los pacientes con discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista