epidermólisis bullosa, juncional 7, con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico

Un trastorno multiorgánico potencialmente mortal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con distrés respiratorio y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a enfermedad pulmonar intersticial severa e insuficiencia renal. Algunos pacientes presentan además alteraciones cutáneas, que van desde ampollas y erosiones de piel hasta un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal de los dedos y cabello disperso.