Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A

Un trastorno raro, genético de inmunodeficiencia primaria caracterizado por una respuesta inmune anormal a la infección por virus de Epstein-Barr (VEB), causado por mutaciones hemicigóticas en el gen SH2D1A ligado al cromosoma X, resultando en linfoproliferación de células B y manifestándose con varios fenotipos que incluyen mononucleosis severa o fulminante inducida por VEB, linfohisiocitosis hemofagocítica (con presentación de hepatitis fulminante, necrosis hepática, hiperplasia de médula ósea e implicación neurológica), hipogammaglobulinemia y linfoma de células B. Las manifestaciones variables adicionales incluyen vasculitis, granulomatosis linfomatoide, anemia aplásica y gastritis crónica. Ocasionalmente, puede observarse linfoma de células T. Los hallazgos de laboratorio incluyen células T activadas normales o aumentadas y células B de memoria reducidas.