Definición
La enfermedad HSD10 tipo infantil es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico raro. Se caracteriza por desarrollo normal temprano hasta los 6-18 meses de vida, seguido de neurodegeneración progresiva que se manifiesta con regresión del desarrollo, problemas visuales y auditivos progresivos, convulsiones, epilepsia, cardiomiopatía severa, letargo, hipotonía, mala alimentación, coreoatetosis y trastornos del movimiento. Se reportan niveles elevados en sangre de metabolitos de isoleucina y su excreción en orina. La enfermedad generalmente es fatal alrededor de los 2-4 años de edad.