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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
Niemann-Pick disease, type C2
ICD-10 pendiente
Sinónimos: NPC2 · Niemann-Pick disease, type C2 · type C2 Niemann-Pick disease · Niemann-Pick disease type C2
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 es una condición metabólica rara que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Aunque los signos y síntomas pueden desarrollarse a cualquier edad (infancia hasta la edad adulta), la mayoría de las personas afectadas desarrollan características de la condición durante la infancia. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 puede caracterizarse por ataxia (dificultad para coordinar movimientos), parálisis de la mirada vertical supranuclear (incapacidad para mover los ojos verticalmente), hipotonía muscular, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo aumentados de tamaño), enfermedad pulmonar intersticial, deterioro intelectual, convulsiones, problemas del habla y dificultad para deglutir. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 es causada por cambios (mutaciones) en el gen NPC2 y se hereda de manera autosómica recesiva. Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C2.
Firma editorial verificable
94d0d5548c522aee8909fc93e4636835
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.