enfermedad de depósito de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón

Una enfermedad de depósito de glucógeno caracterizada por deficiencia de glucógeno en músculo y corazón. Ha sido descrita en tres hermanos (dos hermanos y su hermana menor). El hermano mayor murió a los 10,5 años de edad como resultado de un paro cardíaco súbito y el hermano menor presentó cardiomiopatía hipertrófica, frecuencia cardíaca anormal y presión arterial durante el ejercicio, y fatigabilidad muscular. La hermana no mostró síntomas pero la falta de glucógeno fue identificada mediante biopsia muscular. El síndrome es causado por mutaciones missense homocigotas en el gen que codifica la glucógeno sintasa muscular.