enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por neuropatía sensitivomotora desmielinizante, axonal, o intermedia grave de inicio temprano (infancia a infancia temprana), progresando rápidamente, que usualmente afecta primero, y más severamente, los miembros inferiores distales y posteriormente los músculos proximales y miembros superiores. Las velocidades de conducción nerviosa varían desde muy lenta a normal. Aparte del fenotipo CMT típico (debilidad muscular distal y atrofia, pérdida sensorial, frecuente deformidad de pie cavo), los pacientes comúnmente presentan retraso del desarrollo motor, paresia de cuerda vocal, pérdida sensorial leve, reflejos tendinosos profundos abolidos, y deformidades esqueléticas.