Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, tipo axonal

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L) autosómica dominante es una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivomotora periférica. En la única familia reportada hasta la fecha, el inicio de CMT2L ocurre entre los 15 y 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal simétrica de las piernas y ocasionalmente de las manos, reflejos tendinosos ausentes o reducidos, pérdida sensorial distal de las piernas y frecuentemente pie cavo. La progresión es lenta.