Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante por mutación de KIF5A

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante por mutación de KIF5A es una forma rara de neuropatía sensitivomotora periférica axonal caracterizada por signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de los miembros, déficits sensoriales leves de posición, vibración y dolor/temperatura, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensorial simétricos ausentes o reducidos con velocidades de conducción nerviosa relativamente preservadas en estudios neurofisiológicos) así como afectación de las vías piramidales (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación.