Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

Un subtipo raro de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. El inicio dentro de los primeros dos años de vida con retraso en la marcha no es infrecuente; sin embargo, el inicio puede ocurrir más tarde. CMT1E es causado por mutaciones puntuales en el gen PMP22 (17p12). La gravedad de la enfermedad depende de la mutación particular de PMP22, con algunos casos siendo muy leves e incluso asemejándose a neuropatía hereditaria con propensión a palsias de presión, mientras que otros tienen un inicio más temprano con un fenotipo más grave (reminiscente del síndrome de Dejerine-Sottas) que el observado en CMT1A, causado por duplicación génica. Estos casos graves también pueden informar sordera y velocidades de conducción nerviosa motora mucho más lentas en comparación con pacientes con CMT1A.