Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

Una forma de CMT1, causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), con severidad variable y edad de inicio (desde la infancia hasta la edad adulta), que usualmente se presenta con anomalías de la marcha, atrofia progresiva y debilidad de músculos distales de miembros, con posible afectación posterior de músculos proximales, deformidad del pie y reducción severa de la velocidad de conducción nerviosa. Las características adicionales pueden incluir escoliosis, déficits de nervios craneales tales como diplopía, y paresia bilateral de cuerdas vocales.