Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 es una neuropatía sensoriomotora periférica rara y genética caracterizada por un patrón de herencia autosómica recesiva ligada al X y el inicio en la infancia a la niñez de: 1) debilidad muscular distal progresiva y atrofia (apareciendo primero y más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores) que generalmente se manifiesta con pie caído y alteración de la marcha, 2) pérdida auditiva sensorial bilateral, profunda y prelingüística y 3) neuropatía óptica progresiva. Las mujeres son asintomáticas y no muestran el fenotipo.