enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X recesiva tipo 4

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4 es una neuropatía sensoriomotora periférica axonal rara y genética caracterizada por un patrón de herencia autosómica recesiva ligada al X y el inicio neonatal a la infancia temprana de debilidad muscular distal severa y de progresión lenta y atrofia (en particular del grupo peroneal), así como deterioro sensorial (con las extremidades inferiores más afectadas que las superiores), pie cavo, arreflexia y dedos en martillo. También puede asociarse pérdida auditiva neurosensorial y deterioro cognitivo. Las mujeres son asintomáticas y no muestran el fenotipo.