Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al X es una neuropatía sensoriomotora periférica rara, genética, principalmente axonal, caracterizada por un patrón de herencia autosómico dominante ligado al X y el inicio en la infancia de debilidad muscular distal moderada a severa lentamente progresiva y atrofia de las extremidades inferiores, así como anomalías sensoriales distales panmodales, deformidades de pies bilaterales (pie cavo, dedos en garra), reflejos aquíleos ausentes y anomalías de la marcha (marcha en steppage). Las mujeres suelen ser asintomáticas o presentar solo manifestaciones leves (temblor postural leve de las manos, atrofia leve de los músculos intrínsecos de la mano).