Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensoriomotora periférica genética rara caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X e inicio en la infancia a la adolescencia de debilidad muscular distal progresiva y atrofia (comenzando en las extremidades inferiores y luego afectando las superiores), así como pérdida sensorial distal pansentorial en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y reflejos tendinosos distales ausentes o reducidos. El dolor y las parestesias son frecuentemente los síntomas sensoriales iniciales. También se ha reportado paraparesia espástica (manifestada por signo de navaja, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski).