Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensoriomotora periférica genética rara caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X e inicio en la infancia a la niñez de debilidad muscular distal progresiva y atrofia (más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y reflejos tendinosos ausentes. El deterioro sensorial y la discapacidad intelectual se han reportado en algunos individuos.