enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, tipo 1G

Neuropatía hereditaria autosómica dominante rara, desmielinizante, motora y sensitiva caracterizada por debilidad muscular distal progresiva y atrofia, alteración sensitiva distal y reflejos disminuidos o ausentes en las extremidades afectadas, con inicio en la primera o segunda década de la vida. Las velocidades de conducción nerviosa motora mediana son típicamente menores a 38 m/s. Los pacientes frecuentemente presentan deformidades de los pies. La biopsia del nervio sural muestra disminución de fibras mielinizadas, anomalías de mielina y formación de bulbos de cebolla. El reemplazo graso del tejido muscular afecta predominantemente el compartimiento anterior y lateral de las piernas.