Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2GG

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo A intermedia autosómica dominante es una neuropatía motora y sensorial hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano motor intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de desmielinización y degeneración axonal en biopsias nerviosas. Se presenta con características clínicas habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debilidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensorial distal, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes, y deformidades de los pies) en la primera o segunda década de la vida con progresión constante hasta la cuarta década, progresión grave y estabilización posterior.