Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de subunidad M de lactato deshidrogenasa

Una condición que afecta cómo el cuerpo descompone el azúcar para usarlo como energía en las células musculares. Las personas con esta condición experimentan fatiga, dolor muscular y calambres durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio). En algunas personas, el ejercicio de alta intensidad u otra actividad extenuante conduce al deterioro del tejido muscular (rabdomiolisis), que puede llevar a mioglobinuria (orina de color herrumbroso indicativa de deterioro del tejido muscular) y daño renal. También puede desarrollarse una erupción cutánea. La severidad de los signos y síntomas varía considerablemente entre los individuos afectados. La deficiencia de lactato deshidrogenasa A es causada por mutaciones en el gen LDHA. Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo.