enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de subunidad H de lactato deshidrogenasa

Una condición que afecta cómo el cuerpo descompone el azúcar para usarlo como energía en las células musculares. A diferencia de las personas con deficiencia de lactato deshidrogenasa A, las personas con esta condición típicamente no presentan signos o síntomas. No está claro por qué esta condición no causa problemas de salud. Las personas afectadas usualmente son diagnosticadas cuando pruebas de sangre rutinarias revelan actividad reducida de la enzima lactato deshidrogenasa. LDHBD es causada por mutaciones en el gen LDHB y se hereda de manera autosómica recesiva.