Definición
La encefalopatía epiléptica infantil temprana 4 (EIEE4) es una forma de encefalopatía epiléptica infantil temprana, que se refiere a un grupo de condiciones neurológicas caracterizadas por convulsiones severas que comienzan en la infancia. EIEE4, específicamente, a menudo se asocia con convulsiones parciales complejas o tónico-clónicas, aunque se han reportado otros tipos de convulsiones. Otros signos y síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, tono muscular reducido (hipotonía), hipsarritmia (un patrón irregular visto en EEG), discinesia (movimiento involuntario del cuerpo) y diplejía o cuadriplejía espástica. EIEE4 es causada por cambios (mutaciones) en el gen STXBP1 y se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona. Por ejemplo, ciertos medicamentos a menudo se prescr