Definición
Un trastorno del sistema nervioso extremadamente raro. Los lactantes con EIEE12 desarrollan convulsiones epilépticas muy frecuentes. Las convulsiones se presentan dentro de los primeros días a meses de vida. Las convulsiones pueden provocar rotación de los ojos, parpadeo de párpados, chasqueo de labios, sialorrea, coloración azulada alrededor de la boca, flacidez o rigidez muscular (particularmente en la espalda, piernas y brazos). Las convulsiones asociadas con esta enfermedad son difíciles de tratar y el síndrome es severamente progresivo. EIEE12 ocurre cuando un niño hereda dos mutaciones en el gen PLCB1 (una de cada progenitor). EIEE12 se hereda de manera autosómica recesiva.