Encefalopatía de inicio neonatal con rigidez y convulsiones

Un trastorno neurológico genético raro caracterizado por inicio neonatal de rigidez y convulsiones refractarias, con movimientos jerárquicos episódicos que comienzan ya in utero. Los lactantes afectados tienen cabezas pequeñas, permanecen visualmente desatentos, no se alimentan de forma independiente y no progresan en el desarrollo. Apnea espontánea frecuente y bradicardia generalmente culminan en paro cardiopulmonar y muerte en la infancia, aunque algunos casos fueron descritos con un curso clínico más leve y supervivencia hasta la infancia. La causa de la enfermedad es una variación en el gen BRAT1.