Definición
El enanismo primordial microcefálico por deficiencia de RTTN es un síndrome raro, genético, de múltiples anomalías congénitas/síndrome dismórfico caracterizado por microcefalia primaria, talla baja profunda, discapacidad intelectual moderada a grave, retraso del desarrollo global, dismorfismo craneofacial (p. ej. frente inclinada, puente nasal alto y ancho) y malformaciones cerebrales variables, incluyendo giro simplificado, paquigira, polimicrogiria, sulcación reducida, disgenesia del cuerpo calloso y ventrículos deformados. También se han reportado anomalías renales, pérdida auditiva bilateral, contracturas articulares múltiples, insuficiencia grave del desarrollo y lesión sacra cefalad al pliegue glúteo.