duplicación/inversión 15q11

El síndrome del cromosoma isodicéntrico 15 es una anomalía cromosómica que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Como el nombre sugiere, las personas con esta condición tienen un cromosoma extra (llamado cromosoma isodicéntrico 15) que está hecho de dos piezas del cromosoma 15 que están pegadas juntas de extremo a extremo. Aunque la gravedad de la condición y las características asociadas varían de persona a persona, los signos y síntomas comunes incluyen tono muscular deficiente en recién nacidos, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, lenguaje retrasado o ausente, anomalías del comportamiento y convulsiones. La mayoría de los casos del síndrome del cromosoma isodicéntrico 15 ocurren de forma esporádica en personas sin antecedentes familiares de la condición. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.